人間のDNAには驚くべき秘密が隠されています。私たちの体を作る設計図の中で、実際にタンパク質を作る部分はわずか2%。残りの98%は長い間「ジャンクDNA」と呼ばれ、その役割は謎に包まれていました。しかし、Google DeepMindが開発したAlphaGenomeが、この謎の解明に大きな一歩を踏み出しました。
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98%の謎を解く新しい鍵
2003年のHuman Genome Projectによって、私たちのDNAの完全な地図が完成しました。これは人類にとって記念すべき成果でしたが、地図があっても、その大部分が何をしているかは分からないままでした。DNA全体のうち、特定のタンパク質を作る指示書の役割を果たしているのは、わずか2%程度に過ぎません。残りの98%については、長い間「ジャンクDNA」と呼ばれていました。まるでゴミのような無用な部分だと考えられていたのです。
ところが、近年の研究によって状況は一変しました。「ジャンクDNA」と呼ばれていた非コーディング領域が、実は遺伝子の発現を制御する重要な役割を担っていることが明らかになったのです。遺伝子発現とは、遺伝子に書かれた情報を実際にタンパク質として作り出すプロセスのことですが、この制御こそが生命活動の根幹を支えていました。
Google DeepMindのAlphaGenomeは、この複雑なパズルを解くために開発されました。興味深いことに、ChatGPTなどのAIチャットボットと同じトランスフォーマー・アーキテクチャという技術を使っています。文章の前後関係を理解するのが得意なこのAI技術を、DNA配列の解析に応用したわけです。AlphaGenomeは、異なるDNA配列が遺伝子制御にどのような影響を与えるかをテストした実験結果の公開データベースで訓練されました。その結果、研究者は最大100万文字ものDNA配列をAlphaGenomeに入力できるようになりました。人間の小説1冊分ほどの長さのDNA情報を一度に処理し、その配列の制御活動に影響を与える分子特性について予測を行います。
具体的には、遺伝子がどこで始まりどこで終わるか、DNAのどの部分が特定のタンパク質によってアクセス可能なのか遮断されているのか、どれだけのRNA（遺伝子の情報をタンパク質工場に運ぶメッセンジャー分子）が作られているかといった重要な要素を分析します。
さらに注目すべきは、RNAスプライシングという重要なプロセスも予測できることです。スプライシングとは、RNA分子が細胞内のタンパク質工場であるリボソームに送られる前に、必要な部分だけを切り出して組み立て直す精密な作業のことです。
では、このような高度な分析能力が、実際の医療現場でどのような変化をもたらしているのでしょうか。
現実の医療現場で起きている変化
AlphaGenomeの真の価値は、理論の世界から一歩進んで、実際の病気の理解に役立つ点にあります。遺伝的変異を比較することで、特定の遺伝子の突然変異がどのような影響を与えるかを評価できるのです。DeepMindの研究者たちは、実際に白血病患者で他の科学者が発見した突然変異を使ってAlphaGenomeをテストしました。その結果は印象的でした。これらの突然変異が近くにある癌関連遺伝子を活性化させる可能性があることを正確に予測できたのです。Memorial Sloan Kettering Cancer Centerの計算生物学者であるラロー氏は、AlphaGenomeへの早期アクセスが認められた研究者の一人です。同氏は「このシステムは、人間で観察される変異が何をしているかについて、良い最初の推測により近づけてくれる」とコメントしています。これまで謎だった遺伝的変異の影響を、ある程度予測できるようになったということです。
AlphaGenomeが持つもう一つの重要な能力は、RNAスプライシングの予測です。スプライシングエラーは脊髄性筋萎縮症や一部の嚢胞性線維症といった希少な遺伝性疾患の原因として知られており、これらの病気への理解を深める手がかりになる可能性があります。
しかし、現在のAlphaGenomeには明確な限界も存在します。個人のゲノムについて予測することはできませんし、遺伝的変異が複雑な特徴や疾患にどのようにつながるかを完全に説明することもできません。さらに、ゲノム内で10万文字以上離れた場所にある遺伝子に非コーディングDNAがどのような影響を与えるかを正確に予測することは困難です。Stanford University（カリフォルニア州パロアルト）の計算ゲノム学者であるクンダージェ氏も、AlphaGenomeへの早期アクセスが認められた研究者の一人です。同氏は冷静な評価を下しています。「この新しいモデルは刺激的な発展であり、以前のモデルよりも大幅に優れているが、決定打ではない」。クンダージェ氏は、AlphaGenomeがタンパク質の3D構造予測で大きな成功を収めたAlphaFoldと同程度に遺伝子制御を「解決」したわけではないと指摘しています。それでも希望的な要素があります。AlphaGenomeは非商業的な目的であれば無料で利用でき、DeepMindは将来的に、このモデルがどのように構築されたかの詳細も公開することを約束しています。世界中の研究者がこの技術を活用して、疾患の理解を変える研究や、合成生物学者によるDNAの再設計に向けた努力を支援することが期待されているのです。
まとめ
いかがだったでしょうか？
Google DeepMindのAlphaGenomeは、長い間謎に包まれていたDNAの98%の役割を理解する新たな手がかりを提供しています。白血病患者での検証や希少疾患への応用など、具体的な成果も報告されており、限界はあるものの着実な進歩を遂げています。非商業利用での無料提供により、世界中の研究者がこの技術を活用できる環境が整いつつあります。私たちの生命の設計図に隠された秘密が、少しずつ明らかになっていく時代が始まったと言えるでしょう。
参照：New Google AI Will Work Out What 98% of Our DNA Actually Does for the Body
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